Pesquisa sobre:
HEX A
Descritores Encontrados:
1
Mostrando:
1 .. 1
1 / 1
DeCS
Descritor
Inglês
:
Hexosaminidase A
Descritor
Espanhol
:
Hexosaminidasa A
Descritor
Português
:
Hexosaminidase A
Sinônimos
Português
:
Hex A
Categoria:
D08.811.277.450.483.180.750
Definição
Português
:
Isoforma beta-hexosaminidade de
mamíferos
, que é uma proteína heterodimérica composta por subunidades alfa e beta
hexosaminidases
. A deficiência de
hexosaminidase A
devido a mutações no gene que codifica a subunidade alfa hexosaminidase é um caso de
DOENÇA DE TAY-SACHS
. A deficiência da
hexosaminidase A
e de
HEXOSAMINIDASE B
devido a mutações no gene que codifica a subunidade beta hexosaminidase é um caso de
DOENÇA DE SANDHOFF
.
Nota de Indexação
Português
:
para deficiência considere:
DOENÇA DE SANDHOFF
ou
DOENÇA DE TAY-SACHS
Relacionados
Português
:
Doença de Sandhoff
Doença de Tay-Sachs
Qualificadores Permitidos
Português
:
AD
administração & dosagem
AI
antagonistas & inibidores
AN
análise
BI
biossíntese
CL
classificação
CT
contraindicações
EC
economia
AE
efeitos adversos
DE
efeitos de drogas
RE
efeitos de radiação
PO
envenenamento
PK
farmacocinética
PD
farmacologia
PH
fisiologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
IP
isolamento & purificação
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
ST
normas
SD
provisão & distribuição
CH
química
BL
sangue
SE
secreção
CS
síntese química
TO
toxicidade
UL
ultraestrutura
UR
urina
TU
uso terapêutico
Número do Registro:
52716
Identificador Único:
D054818
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS